Choroby rzadkie, dotykające mniej niż 5 na 10 000 osób, stanowią ogromne wyzwanie medyczne. Ograniczona dostępność terapii i trudności diagnostyczne pogłębiają cierpienie pacjentów.
Brak refundacji badań genetycznych utrudnia rozpoznanie choroby, a średni czas diagnozy to aż 7 lat. Pacjenci często błądzą od specjalisty do specjalisty bezskutecznie szukając odpowiedzi.
Terapie celowane dostępne są tylko dla ok. 5% pacjentów, a programy lekowe nie obejmują wszystkich potrzebujących. Lekarze nie zawsze są świadomi dostępnych opcji terapeutycznych.
Jednakże postęp w medycynie przynosi nowe leki i terapie. Leki recepturowe mogą być spersonalizowane dla potrzeb pacjenta, a stowarzyszenia pacjentów oferują wsparcie i pomoc. Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę opieki nad pacjentami.
Ważne jest, aby zwiększyć dostępność badań genetycznych, usprawnić system szkoleń dla lekarzy, zapewnić ciągłość dostępu do surowców do leków recepturowych, powołać i finansować ośrodki eksperckie oraz wzmocnić edukację pacjentów i ich rodzin.
Choroby rzadkie to ogromny problem, ale nie beznadziejny. Współpraca różnych środowisk medycznych, pacjentów i decydentów może przynieść realną poprawę w jakości życia osób dotkniętych tymi schorzeniami.
Słowa kluczowe: choroby rzadkie, diagnostyka, leczenie, terapie celowane, leki recepturowe, stowarzyszenia pacjentów, Plan dla Chorób Rzadkich.
Źródło informacji: PAP MediaRoom
